Penyakit Akondroplasia
Istilah Achondroplasia pertama kali
digunakan oleh Parrot (1878). Achondroplasia berasal dari bahasa
Yunani yaitu; achondros: tidak ada kartilago dan plasia:
pertumbuhan. Secara harfiah Achondroplasia berarti tanpa pembentukan/
pertumbuhan kartilago, walaupun sebenarnya individu dengan Achondroplasia memiliki
kartilago. Masalahnya adalah gangguan pada proses pembentukan kartilago menjadi
tulang terutama pada tulang-tulang panjang.
Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh
gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth
factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3. Sindroma ini
ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi
endokondral, terutama tulang-tulang panjang. 2,7,8 Selain itu, Achondroplasia
memberikan karakteristik pada kraniofasial.
Achondroplasia juga dikenal dengan nama Achondroplastic Dwarfism,
Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy Syndrome atau Osteosclerosis
Congenital.
Insiden dan Epidemiologi Achondroplasia
Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling sering dijumpai.
Insiden yang paling umum menyebabkan Achondroplasia adalah sekitar
1/26.000 sampai 1/66.000 kelahiran hidup. Achondroplasia bersifat autosomal
dominant inheritance, namun kira-kira 85-90% dari kasus ini memperlihatkan
de novo gene mutation atau mutasi gen yang spontan. 5,7 Ini artinya
bahwa kedua orang tua tanpa Achondroplasia, bisa memiliki anak dengan Achondroplasia.
Jika salah satu orang tua mempunyai gen Achondroplasia, maka anaknya
50% mempunyai peluang untuk mendapat kelainan Achondroplasia yang
diturunkan heterozigot Achondroplasia. Jika kedua orang tua menderita Achondroplasia,
maka peluang untuk mendapatkan anak normal 25%, anak yang menderita Achondroplasia
50% dan 25% anak dengan homozigot Achondroplasia (biasanya
meninggal).
